人々がキャリーレイノルズに彼女の民族性について尋ねるとき、彼女は答えを知りませんでした。フロリダ州ポンテベドラビーチのレイノルズは、1975年に生まれ、養子縁組されました。そこで、2018年の初めに、彼女はAncestryDNAから遺伝子検査キットを購入し、チューブに唾を吐き、サンプルを処理のために送り出しました。
レイノルズの結果は、1つ以上の点で彼女を驚かせました。彼女の黒い髪とヘーゼル色の目のために、彼女は自分がスペイン人、イタリア人、またはチェロキーであると考えました。彼女は主に英語で、少しアイルランド人とスコットランド人で、少しスウェーデン人です。そして、Ancestryのデータベースにある他の受験者の間での彼女の遺伝的一致には、2人の兄弟姉妹が含まれていました。レイノルズは祖先のシステムを通じて彼らにメッセージを送り、養子縁組でもあるマークがすぐに返答しました。ペアは彼らの生物学的親を見つけるためにチームを組むことに決めました。数か月後、彼らはシステムの3番目の兄弟、つまり生物学上の父親について記入した姉妹の通知を受けました。
レイノルズとマークは彼らの生物学的な父親に会いました。父親は彼らを暖かく迎え、母親について話しました。レイノルズは彼女に手紙を書いたが、返事はなかった。彼女はがっかりしたと彼女は言いますが、彼女を育てた人々が 彼女の両親。 「DNAが何を言おうと、私の家族は私の家族です」と彼女は言います。
2850万人以上の消費者が、AncestryDNA、FamilyTreeDNA、MyHeritage、23andMeの4大消費者向けテスト会社の1つから遺伝子テストキットを購入しました。企業は休暇中に広告を増やして割引を提供することを計画しており、あなたはサインアップするように誘惑されるかもしれません。
キットを注文するほとんどの人は、自分のルーツに興味があり、祖先がどこから来たのかについての詳細を探しています。家系図のレンガの壁を突破するか、生物学的親を特定するかにかかわらず、DNAを共有している生きている人々を見つけたいと思うかもしれません。または、特定の病気を発症したり、受け継いだりするリスクがあるかどうかを調べたい場合があります。
少なくとも、それはすべて楽しいですよね？もちろんですが、意図しない結果の可能性やプライバシーが危険にさらされているかどうかなど、何にサインアップするかを知る必要があります。
基本的なテストキットには79ドルから99ドルを支払います（4つの人気のあるキットの詳細については、下のボックスを参照してください）。チューブに唾を吐くか、頬を拭いてDNAサンプルを提供した後、テスト会社の社内ラボまたはラボパートナーがDNAを抽出し、それを遺伝暗号であるデータに変換します。会社のアルゴリズムはあなたの民族性の推定値を計算し、あなたのDNAのどのセグメントが世界のさまざまな地域に由来するかを決定します。結果は4〜8週間以内に届きます。
あなたの遺伝暗号は、同じテストを受けた他のすべての人の遺伝暗号と比較されます。 「一致」は、あなたが他の人と共有するDNAの割合に基づいて、ある程度の関係を示します。あなたとあなたの試合は、あなたとあなたの両方がそのオプションを選択した場合に通知を受け取ります。システムに参加している限り、新しい受験者と比較されます。
一致には、ユーザー名（実際の名前ではない場合があります）、あなたと一致の関係、および（会社によっては）共有するDNAの量、居住国、民族、および一致するかどうかが含まれます。家系図をデータにリンクすることを選択しました。
3種類のテストを受けることができます。どちらを選択するかは、目標によって異なります。
常染色体検査 『DNA検査ガイド』の著者であり、遺伝子検査で生物学的両親を見つけた最初の知られている養子縁組の1人であるリチャード・ヒルによれば、両親から受け継いだDNAを分析する、は広いが比較的浅い範囲であると説明されています。あなたは常染色体DNAの半分をあなたのお母さんから、半分をあなたのお父さんから得ます、そして彼らは彼らの両親から同じものを手に入れました、等々。つまり、1つの祖先のDNAは世代ごとに半分にカットされるため、約5世代後、常染色体テストでは1つの世代のDNAを検出できない可能性があります。
他の2つのテストは、範囲は狭いですが深いものであり、祖先を10世代または20世代さかのぼって追跡するのに役立ちます。 Y-DNA テストは男性でのみ行うことができますが、女性はテストのために男性の親戚を募集することができます。男性は父親からY-DNAを継承し、父親はY-DNAを継承します。家族の名前は一般に男性の系統を引き継ぐため、このテストを使用して、同じ名前の家族が関連しているかどうかを調べることができます。 ミトコンドリアDNA 母親からすべての子供に渡されますが、渡されるのは女性だけなので、このテストを使用して母親の系統を特定できます。
1回のテストでできるだけ多くの親戚との一致を見つけるには、最大のデータベースを持つAncestryDNAから常染色体テストを行います。 FamilyTreeDNAは、3つのテストすべてを提供する唯一の会社です。
最も包括的な試合のセットについては、「すべての池で釣りをする」とヒルは言います。非常に多くの人が1つのテストだけを受験するため、企業のデータベースは大きく異なり、どのテストが最も近くて最も有用な一致を生成するかを事前に知ることはできません。 （FamilyTreeDNAとMyHeritageは、他のサービスからのデータのアップロードを受け入れるため、それらから追加の一致を取得できますが、AncestryDNAと23andMeは受け入れません。）
「祖先でテストしたが、他の3つではテストしなかった場合、家族の写真を持っているいとこや、知らなかった家族の聖書のように、最高の一致を見逃している可能性があります」と、遺伝子系図学者であり、遺伝子系図国際学会、ツールボックスにDNAテストを追加した系図学者のグループ。
ヒル氏によると、受験者は、既製の家系図を手に入れると誤って想像することがよくあります。しかし、マッチやそれらの人々があなたとどれほど密接に関係しているかについての考えがあっても、あなたはそれらと情報を交換し、他のリソースから手がかりを探して、それらの人々があなたの家系図のどこにどのように適合するかを理解する必要があります。 Ancestry.comとMyHeritageの有料メンバーシップを利用すると、他のメンバーの家系図を確認したり、オンラインのアーカイブリソースを検索したりできます。
遺伝子系図学者は、彼が民族性の結果を得た後、男がスコットランドのキルトをドイツのレーダーホーゼンと交換するAncestryDNA TV広告を嫌います、とエステスは言います。
テスト会社は、地域に深く根ざし、祖先がわかっている生きている人々の「参照パネル」を特定します。次に、常染色体検査のデータを参照パネルのデータと比較して、パーセンテージで表された民族的起源を考え出します。各企業のリファレンスパネルは独自のものであるため、各テストの結果は異なります。 DNAの半分を母親から、残りの半分を父親から受け継いでいますが、それぞれの親から兄弟が得たものとは異なる50％を受け取るため、あなたと兄弟の結果は異なる場合があります。そして、人々は移住し、国境は時間とともに変化するため、結果は確実にあなたの祖先を大陸レベル（ヨーロッパ、アジア、アフリカ、またはネイティブアメリカン（北アメリカと南アメリカ））にのみ配置します。ヨーロッパ内では、テストによってアシュケナージユダヤ人の祖先も確実に特定されます。
より多くの人々がDNA検査を受けるにつれて、参照パネルは改善され、検査会社はモデルとアルゴリズムの改善に取り組んでいます。定期的に更新されたレポートを受け取ります。これにより、祖先が明確になったり、混乱したりする可能性があります。たとえば、キャリーレイノルズの最初の民族推定では、イベリア半島（スペインとポルトガル）が参照されていましたが、その後の結果では省略されていました。
遺伝学者は、多くのアメリカ人は一般的に彼らがネイティブアメリカンの祖先を持っていると信じていると言います。それは本当かもしれませんが、遺伝子検査を行っても証明するのは難しいです。彼らの遺伝暗号は独特ですが、ネイティブアメリカンは何世紀にもわたってヨーロッパ人と混ざり合っています。したがって、ネイティブアメリカンの祖先は、あなたの祖先のごく一部として表示される可能性があります。エリザベスウォーレンが、ネイティブアメリカンの遺産を証明するためにトランプ大統領の挑戦に挑戦したときに発見したように、米国東部では、ネイティブアメリカンの祖先の割合は0％から1％の間である可能性がありますが、西部の州では、3％から4％に達する可能性があります。
時々、受験者は、彼らを育てた人々が彼らの両親ではなかったか、両親が不誠実であったことを知ります。父親は自分が父親であることを知らなかったかもしれません。生物学的な母親は見つけられたくないかもしれません。親は、養子縁組のために子供をあきらめたか、生殖ドナーであったことを認めたくないかもしれません。国立衛生研究所は、どのような情報が報告されるか、知りたくない情報があるかどうか、より具体的な情報の受け取りを拒否できるかどうかを検討することをお勧めします。
キットを購入する前に、連邦取引委員会は、会社が収集した情報を保護、使用、および共有する方法の詳細について、会社のWebサイトとプライバシーポリシーを精査することをお勧めします。サインアップするときは、アカウントとプライバシー設定を慎重に選択してください。企業が研究の機会に参加するようにあなたを招待するときは、あなたが何に同意しているのかを理解していることを確認してください。 AncestryDNA、MyHeritage、23andMeは、直接販売のテスト会社が生成した遺伝子データの収集、保護、共有、使用に関して、ワシントンDCのシンクタンクであるFuture of PrivacyForumが推奨するベストプラクティスにプライバシーポリシーを合わせました。 。
プライバシーポリシーでは通常、企業があなたの遺伝子情報を集約され匿名化された形式で（他の人のデータとグループ化され、個人情報を特定せずに）研究パートナーと共有するためのインフォームドコンセントが必要です。たとえば、AncestryDNAによると、パートナーには、科学的研究や、健康状態を治療、診断、予測するための治療法、医療機器、関連資料の開発を実施またはサポートする営利団体や非営利団体が含まれる可能性があります。>>
「あなたは文字通り、あなたとあなたの家族全員をつなぐソフトウェアを提供しています」と、ニュージャージー州の元副検事総長であるJoel Winstonは言います。彼の法務は、消費者権利訴訟、情報プライバシー、データに焦点を当てています。保護法。ハドソンアルファバイオテクノロジー研究所の研究者であるトーマスメイは、新しい技術を考えると、予期しない問題が発生し、消費者への直接テストのリスクとメリットのバランスをとる必要があると述べています。 「プライバシーの侵害の可能性を回避することは、良いものを手に入れられないという犠牲も伴います。」
企業は、生物学的サンプルと遺伝子データを社内でテストして保存します。または、それらの目的でサードパーティを使用する場合があります。通常、リクエストから30日以内に、サンプルを破棄または返却し、システムからDNAデータを削除するように依頼できます。ただし、事例証拠によると、データの抽出は口で言うほど簡単ではない可能性があり、プライバシーポリシーでは、開始または完了した研究プロジェクトからデータを削除することはできないとされています。プライバシーはいつでも侵害される可能性があるとウィンストン氏は言います。 「Equifaxがその情報を保護していたと思っていたので、あなたは決して知りません」と彼は言います。
消費者への直接遺伝子検査は大きなビジネスであり、ますます大きくなっています。 Global Market Insightsによると、世界の消費者向け遺伝子検査市場は2024年までに25億ドルを超えるとのことです。 「あなたは歴史にサインアップしていると思いますが、それは本当にあなたのDNAの商業化です」とウィンストンは言います。 「彼らは、干し草の山を手に入れてその中の針を見つけることができるように、費用をかけてテストを実行しています」と彼は言います。両社の目標は、たとえばアルツハイマー病や血圧の低下を回避するための遺伝的変異を持つ人々を見つけることです。
人々は常に心配しています。保険会社や雇用主が密かにリスクの高い人を特定しようとした場合はどうなりますか メイは言います。匿名データが再識別される可能性があるという懸念もあります。テスト会社があなたのデータを悪用したと思われる場合、またはあなたがそれに対して主張をしている場合、立証責任はあなたにあり、会社はあなたに仲裁に行くことを要求します。
特定の状況では、法執行機関はDNAを提出するか、未知の容疑者の遺伝子コードをアップロードして、企業のデータベースで家族の一致を探すことができます。 2018年、FamilyTreeDNAがFBIと協力した後、悪名高いゴールデンステートキラー（連続殺人犯およびレイプ犯）が特定されました。遺伝子系図学者兼弁護士のジュディ・G・ラッセル（www.legalgenealogist.com）は、事前の警告も、その後の通知も、反対した場合の効果的な選択肢もないことに気付いたとき、顧客は憤慨しました。
その後、FamilyTreeDNAは、法執行機関がDNAサンプルを提出して、死亡した個人の遺体を特定したり、殺人や性的暴行の犯人を特定したりするための照合を行うことができることを明らかにしました。ただし、有効な法的手続き（裁判所命令、召喚状、令状を使用）がなければ、法執行機関は他のユーザーが見る以上のものを見ることができません。ユーザーは、支払ったテストのメリットを失うことなく、法執行機関のマッチングをオプトアウトできます。
遺伝子検査のために保険の適用範囲を失ったり、より高い料金が請求されることを恐れるべきですか？ 2008年の遺伝情報差別禁止法（GINA）は、遺伝情報に基づく健康保険および雇用における差別からアメリカ人を保護しています。健康保険会社は、遺伝情報を使用して、適格性、補償範囲、引受、または保険料設定の決定を行うことはできません。雇用主は、雇用、解雇、昇進、賃金、仕事の割り当てなどの決定に遺伝情報を使用することはできません。ただし、GINAは、従業員が15人未満の雇用主にも、いくつかの形態の連邦および軍の保険（連邦従業員健康保険、退役軍人健康管理、米軍トライケア、およびインディアンヘルスサービス）の対象となる人々には適用されません。また、介護保険、生命保険、障害保険も対象外です。
あなたの州はある程度の保護を提供するかもしれません。 National Human Genome Research Instituteによると、17の州が生命保険と障害保険の補償範囲を決定する際の遺伝情報の使用を制限し、8つの州が介護保険の使用を制限しています。
遺産旅行会社は、特定の国へのグループツアーや個人ツアーを提供しています。または、カスタムの旅程を作成して、村を訪れたり、家族の家を見たり、DNAテストの試合で見つけた親戚と会ったりすることができます。系図ツアーでは、アーカイブ、教会、その他の家族の記録や伝統的な系図研究の情報源を訪れることができます。ここでは、いくつかのオプションを強調しました。ほとんどのツアーでは、料金について会社に問い合わせる必要があります。
祖先の足跡。家族の一部門の背景調査を含むパーソナライズされたツアーパッケージ。ドキュメント、豪華な旅行の手配、専門家との会議やアーカイブへの訪問に同行する研究者が含まれます。イングランド、スコットランド、ウェールズでの2日間のツアーは9,200ドルです。ヨーロッパの他の地域では11,050ドルかかります。 3日間のツアーは11,670ドルまたは13,510ドルです。 4日間のツアーの料金をリクエストしてください。
祖先のProGenealogists。ガイド付き遺産ツアーには、5時間の旅行前の家族歴のレビューと、グループおよび系図学者とのアイルランド、イタリア、またはドイツへの旅行が含まれます。価格は3,400ドルから。または、2,000ドル以上でパーソナライズされた先祖代々の家庭訪問を作成します。
私のチャイナルーツ。カスタマイズされた旅程と専門家のガイドと一緒に先祖の研究と旅行。
私のアイルランドの家族の遺産。パーソナライズされた調査と1〜3日間の系図ツアーパッケージ。
ポリントラベルガイド＆系図。中央ヨーロッパのプライベートガイドと系図研究サービス。
ボストンのスペクタートラベル。さまざまなアフリカの目的地とカスタム旅程のルーツと文化ツアー。
4つの主要な消費者向けDNA検査会社はすべて、検査キットの前払いの返送を提供しています。費用には送料と税金は含まれていません。
AncestryDNA。同社には、1500万人以上の潜在的なデータベースがあります。テストは99ドルです。さらに20ドルで、26の個人的な特徴に関する追加の詳細を入手できます。系図記録にアクセスするための毎月のAncestryサブスクリプション（14日間の無料トライアル後）は$ 20から$ 45です。 6か月のメンバーシップは99ドルから199ドルです。
ファミリーファインダー。 Family Finderのデータベース（MIT Technology Reviewによる推定）は100万人です。常染色体DNA検査（両親からのDNAを分析する）は79ドルです。 89ドルから199ドルで、母系のDNA検査を受けることができます。父方のラインの場合、169ドルから359ドルです。テストバンドルの範囲は248ドルから637ドルです。
MyHeritageDNA。会社のデータベースは潜在的に250万人の個人です。祖先テストは79ドルです。 199ドルで、健康と祖先のテストを受けることができます。完全な祖先プランは、最初の月は無料、最初の年は$ 149で、年会費の50％オフです。ヘルスアップデートの年間サブスクリプションは99ドルで、最初の1年間は無料です。
23andMe。同社のデータベースには、潜在的に1,000万人以上の人がいます。祖先サービスは99ドルです。 199ドルで、追加のキットごとに10％の割引で、健康と祖先の結果を得ることができます。後で健康レポートを祖先レポートに$ 125で追加します（最初にそれを含めると、$ 25節約できます）。
オクラホマ州スティルウォーターのボブパーキンスは、彼の祖先を調査するために23andMeからDNA検査を受けました。養子縁組されたパーキンス（64歳）が最新情報を受け取ったとき、彼はヘモクロマトーシスの素因があることを知りました。パーキンスは2年間体調不良に苦しんでいました。 23andMeの結果に基づいて、彼の医師は、パーキンスがすでに病状を発症し、彼の治療を開始したことを示す検査を命じました。パーキンスは、テストが彼の命を救ったと言います。
4つの主要な消費者向け直接検査会社のうち、23andMeは、米国食品医薬品局によって販売が承認されている健康関連のレポートを現在提供している唯一の会社です。それはあなたの保因者の状態（あなたが発症しないがあなたの子供に受け継がれるかもしれない状態の遺伝的変異を持っていますか？）、10の病気または状態に対する健康素因（そのような特定の状態を発症するあなたのチャンスは何ですか？）についてのレポートを提供します乳がん、遅発性アルツハイマー病、パーキンソン病など）、健康（たとえば、カフェインの消費、乳糖消化、筋肉の種類など、DNAはどのように影響しますか？）、特性（DNAは、あなたのDNAからどのようにあなたをユニークにしますか？）あなたの身体的特徴に対する食物の好み？）。 AncestryDNAは、特性に関する情報を提供するようになりました。 MyHeritageは最近健康レポートを導入しましたが、「医師による監視」を提供するため、FDAの承認を得る必要はありませんでした。
病気や形質に関連していることがわかっている、または疑われる変異があるからといって、必ずしもその状態が進行するわけではありません。誤検知の結果が出る可能性があります。レポートには、その状態のリスクに影響を与える可能性のある遺伝的変異、環境要因、またはライフスタイルの選択のすべてが含まれているわけではありません。たとえば、国立衛生研究所（https：// ghr）が発行した「Direct-to-ConsumerGenetic Testing」によると、BRCA1およびBRCA2遺伝子のそれぞれに1,000を超える変異があると、癌のリスクが高くなります。 .nlm.nih.gov）。しかし、23andMeのテストでは、アシュケナージ系ユダヤ人のバックグラウンドを持つ人々に最も一般的なバリエーションのうち3つだけを分析しています。したがって、検査結果が陰性であっても、癌になることがないという意味ではなく、陽性の結果が癌を発症するという意味でもありません。
この検査は病気や状態の診断には使用できないため、陽性の結果が出た場合は、医師または遺伝カウンセラーに相談し、医師が処方した確認検査を受ける必要があります。
消費者への直接テストは、医療提供者からの紹介なしに行われ、診断とは見なされないため、健康保険会社は通常、その費用を負担しません。しかし、あなたがあなたの結果をあなたの医師と共有し、彼または彼女が追加の検査または管理を勧める場合、フォローアップケアがカバーされるかもしれません。 IRSは最近、23andMeに個人的な判決を下し、23andMe Health and Ancestryテストキットの購入者は、連邦政府の返還を項目化した場合、費用の一部を医療費として差し引くことができると述べました。項目化していないか、それらを差し引くのに十分な医療費を蓄積していない場合でも、この判決により、HSA資金と柔軟な支出口座がその金額を払い戻すことができます。